01 六月冲刺：从基因诊断到临床应用
02 监管破冰：FDA创纪录审批
距离KJ出生不到四个月，Rebecca Ahrens-Nicklas和Musunuru在感恩节前与FDA的监管机构进行了私下会面，告知情况并完善后续研究材料。
2025年2月14日，在KJ出生六个半月后，研究团队向FDA提交了紧急审批申请。FDA罕见地开启了绿色通道，仅用一周时间就完成所有审评工作，并批准该药物使用。
2月25日，KJ接受了首次治疗。定制药物被装进注射器内，通过静脉缓缓输入KJ体内。医院工作人员在房间里进进出出，Rebecca Ahrens-Nicklas盘旋在KJ的床边静静观察着，Musunuru与KJ的父母聊天，试图缓解当时的紧张气氛。
两个小时后，KJ顺利完成了首次给药。在接下来的两周里，KJ 的医生将他的蛋白质摄入量增加到了该年龄段婴儿生长的所需量。
三周后，医生为KJ注射了第二针，更高剂量的k-abe，并减少常规用药。值得庆幸的是，KJ的体重稳步上升，体重从同龄婴孩的第9百分位跃升至第26百分位，尿液中的乳清酸也开始产生。
目前，KJ的血氨浓度、谷氨酰胺水平和尿氨酸水平均向正常方向回调；肝功能指标虽有轻度波动，尚未发现严重不良反应。
对此，Rebecca Ahrens-Nicklas表示，“我们不敢奢望完美，但必须确保安全。”
03 基因编辑新纪元
这项突破性治疗背后，是基因编辑技术近二十年的积累。David Liu教授评价道：“This may be an early glimpse of a perfect storm that’s been decades in the making.”
目前，该研究团队正在跟踪其他罕见病患者的基因图谱，为更多”无药可救”的病例准备定制化治疗方案。
这个诞生于2024年的婴儿，或许将成为人类精准医疗新时代的见证者。
参考资料：The inside story of the six-month sprint to create the first custom CRISPR therapy for one infant’s rare disease
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