11个月婴儿恢复听力,再生元、礼来均有布局,国内药企领跑

ORR高达100%!这个命途坎坷的CAR-T疗法终于迎来了天亮……

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“我的宝贝经历了新冠,我阳了以后硬抗没有吃药,可还是没有避开我的宝宝听力障碍这件事实。”
“出生听筛没过,满月后听筛复查还是没过,现在三个月做听力诊断右耳60,左耳90,CT显示双侧蜗神经孔狭窄。得到这个诊断结果我和宝宝爸爸难过了好久,我哭了好几天,一直无法接受,现在只能尽我们所能让她听得到声音。”
这是一位妈妈在社交媒体的求助,为了自家先天性耳聋的宝宝……

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求助的背后

先天性耳聋,一种并不算罕见的疾病,世界范围内新生儿耳聋发病率为2%~3%。在先天性耳聋患者中,遗传因素致聋(遗传性耳聋)占比50%以上。我国新生儿发病率为1%~3.47%,遗传性耳聋占比达50%~60%。

而在我国自然人群中,常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带率超过15%。即尽管父母双方听力正常,只要有一方是耳聋基因携带者,先天性耳聋便有概率发生。

目前,常用治疗手段包括手术矫正(由外耳或中耳结构问题引起的耳聋,发生概率较小)、保护神经类的药物(效果有限)、人工耳蜗植入等。但人工耳蜗存在诸多不足,如需要合适的植入条件,且嘈杂的环境中对语音接受理解受限。

没有治愈的办法,是对一位母亲最大的打击。求助的背后,是无尽的焦虑……

 

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奇迹再现

天无绝之路,在大洋彼岸的另一边,奇迹已然再现。

2024年5月8日,再生元公布了旗下AAV基因疗法DB-OTO最新临床进展:

一名11个月大、患有严重遗传性耳聋的婴儿在接受DB-OTO治疗24周后,听力恢复至正常水平;另一名4岁儿童在治疗6周后,也显示出听力初步改善。

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这两名患儿都是因OTOF基因突变所导致的耳聋。OTOF是目前已知的上百种致聋基因之一,OTOF基因突变致聋的发病率在先天性遗传性耳聋中约占2%-8%。在我国婴幼儿听神经病人群中,此类突变致聋的发病率高达41%

OTOF基因发生突变时,内耳Otoferlin(耳畸蛋白)就无法将感知到的声音传递给大脑,通俗而言就是信号通路中断,而DB-OTO便是用病毒载体携带正常OTOF基因到耳朵内,运用“基因补偿”(即缺啥补啥)的方式,抢修信号通路。

DB-OTO试验结果表明,两位原本对大于100分贝的声音都没有行为反应(PTA)和电生理反应(ABR)的患儿,在治疗后对各种测试频率,较基线均有显著改善。特别是那位11个月的婴儿,较基线改善84分贝,对10分贝声音有行为反应。

值得注意的是,DB-OTO并非再生元原研,是其于2023年以 2.13亿美元交易总价从Decibel Therapeutics(分贝疗法)购得。同样,DB-OTO也并非是第一个对遗传性完成患者治愈的基因疗法。

 

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走在前列的中国药企

2024年1月24日,一篇名为《AAV1-hOTOF基因治疗常染色体隐性遗传性耳聋 9(DFNB9):一项单臂研究》的文章在在顶级医学杂志《柳叶刀》正刊上发表。

文章介绍了6名OTOF双等位基因突变先天耳聋患儿的临床试验结果。其中,治疗后4-6周后有5人获得了听力恢复和语言感知能力的改善。该试验由复旦大学研究团队领衔,鼎新基因支持。

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除了鼎新基因,国内还有两家Biotech也走在遗传性耳聋基因疗法领域的前列。一家是星奥维妥,在今年1月公布的一项研究中,两名具有OTOF突变的患儿在经过旗下AAV-OTOF治疗1个月后,PTA和ABR检测到明显的听力改善。

其中,8岁患者听力恢复到正常范围,另一个5岁的患者在单药治疗下,也已可以听到和识别语音。

另一家是辉大基因,4月15日,该公司宣布旗下迷你型dCas13X-RNA碱基编辑器(mxABE)疗法获FDA授予儿科罕见病药物资格(RPDD),用于治疗OTOF基因中Q829X突变相关的儿童听力损失。

在MNC中,除了再生元,礼来也是通过BD方式进入遗传性耳聋基因疗法领域。2022年10月,礼来以6.1亿美元交易总价收购了Akouos,获得了双AAV载体基因疗法AK-OTOF,同样是表达OTOF蛋白,同样处在临床1/2期阶段。

据礼来今年1月23日报道,自家明第一位参与者(一位11岁的摩洛哥小男孩)在AK-OTOF治疗30天时,恢复听力。

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先天性耳聋患者Aissam Dam

 

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结语

虽然那位在社交媒体上求助的妈妈,目前并没有去做基因型检测。但上述一个一个成功的案例都将鼓舞她,给于以坚持的希望。

不断成功的案例验证了基因疗法治疗遗传性耳聋的可行性,相信未来会有更多遗传性疾病被永久性治愈,基因疗法也将取得长足发展。
最后,尤记得Aissam Dam再被问及最喜欢的声音时什么时?他的回答是:“People”。

参考资料:

1.再生元官网

2.30天内恢复听力,礼来基因疗法治疗耳聋1/2期试验结果积极,国内已有两项相关研究进行(生辉)

3.遗传性耳聋基因治疗有哪些好消息?还面临什么问题?(医学界)

4.基因治疗再显神力!11岁儿童患先天性的罕见耳聋,治疗后重获声音(深究科学)

5.其他公开资料

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封面图来源:pixabay

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