电影《良医妙药》海报不知道大家是否看过《良医妙药》（原文为：Extraordinary Measures）这部电影呢？你是否留意到电影开头标注的“Inspired by true events”？这部电影来源一个真实发生的故事，一个有2位庞贝患儿的家庭故事11。一个温暖又平常的午后，阳光透过落地窗，倾洒在地面上。男孩女孩的欢闹声伴随着电动马达驱动的响声由远及近地从厨房方向传来，打破了一室的安静。女孩Megan驱动着电动轮椅追赶着自己的哥哥，并大喊着“快还给我！”。如果忽略掉女孩身下的轮椅，这是一个再常见不过的家中孩子打闹的场景。或许除了患儿及患儿的家属，没有人能知道这是一个多么值得珍惜的画面。躺在轮椅上的女孩患有一种罕见疾病：庞贝氏症（Pompe disease）。这个与希腊古城庞贝（Pompeii）有着类似发音的疾病是这个家庭不安的源头。庞贝氏症是一种由第17对染色体病变导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，进而无法分解肝糖造成肌肉无力等的罕见疾病。患有这种疾病的儿童会出现肌肉无力、心脏肥大、呼吸困难等一系列不良反应，且通常活不过2岁12。这种疾病的全世界发病率约为4万分之一至30万分之一，如此低概率的事件发生在了这个家庭，而且还发生了两次！Megan的弟弟Patrick也患有相同的疾病。而此刻，Patrick正在二楼休息，为姐姐的生日派对养精蓄锐。那一天是Megan8岁的生日，一个远远超过大部分庞贝患儿寿命的年龄！就在全家人庆祝完Megan8岁生日不久，Megan的父母Crowley夫妇就收到了医生下达的病危通知。其实他们心里清楚，在没有治疗药物的情况下，自己的孩子可能活不过9岁。时间在倒数，死亡的脚步在慢慢逼近，没有人能打包票这两个孩子能够活多久，是否会在午夜静静地离开。Crowley先生看着日渐衰弱的孩子，他做了一个“疯狂的”决定：赌上所有身家，与Stonehill博士合作创办一家生物技术公司PRIOZYME，研制治疗该疾病的药物！为何称之为“疯狂”的决定？Crowley先生是一位从事金融咨询的高薪律师，是一位完全没有接触过药物研发的门外汉。这个决定不仅仅可能会让他的家庭失去现有优渥的生活条件，也可能会让他失去陪伴孩子最后一段时光的机会。未来，代表着一切未知的总和。你永远无法知道你当下的决定将会开启怎样的未来。前路到底是光明万丈，还是漆黑深渊，唯有经历了才知道！带着无数的未可知，Crowley先生与Stonehill博士走上了创业的道路。就像所有创业者那样，资金是永远绕不开的话题。几经谈判，他们都没能从投资人那里获得投资。没有资金，就意味着所有的设想、希望都将落空，自己孩子可能再也没有得救的希望。经过反复的思考，Crowley先生准备先斩后奏。他起草了了一份让投资者难以拒绝的合同，但这份合同是Stonehill博士无论如何也不会签署的。根据这份协议，他们的公司将在一年内把现有的研发设想推进到临床试验阶段。无论怎么想，这个协议内容都是艰巨的，甚至称其为不可能的任务也不为过，但是Crowley先生依然与投资方签署了这份合同。这份合同递给Stonehill博士时，他们不可避免地争吵起来。激烈的争吵中，Crowley提起了自己的两个孩子，Stonehill博士紧锁着眉头，看着Crowley眼中激动的泪水和绝处逢生的希望，想到了这位父亲的孩子们正在经历的一切，他终于同意继续进行下去。资金已经到位，是否研发就一番风顺了？得益于Stonehill博士的理论研究，他们的研究虽然几经波折但也极其迅速地从理论进入到了实践开发中。但还记得那份如定时炸弹一般的协议么？一年时间内将研究推进到临床试验阶段的魔鬼条约像悬在头顶的达摩克利斯之剑，让这个处在风雨飘摇阶段的公司惶惶不可终日。与投资人反复沟通无果后，Crowley先生只能另出奇招续命——将自己公司卖给另一家公司。说来也巧，正好有另一家研制庞贝氏症药物的公司注意到了他们。经过谈判，Crowley先生成功地将自己的公司卖给了zymagen公司。背靠大树好乘凉，资金、人员双双管够的情况下，庞贝氏症药物的研究也进展喜人。但好景不长，在Crowley先生看到自己孩子得救的希望时，公司告诉他，药物临床试验只能在婴儿患者中展开。这无疑是一盆冷水浇在了Crowley先生的头上！就像是你在沙漠中看到莹莹绿洲，但旁人告诉你那不过是海市蜃楼，所有的希冀化作泡影。感谢亲属研究（sibling study）！在Stonehill博士的帮助下，一家医院同意开展这一项研究，并接受Megan以及Patrick姐弟两人。但这一瞒着公司的决定让Crowley先生得到了一份解聘通知书。是否觉得这家公司这么做太过无情？不，这家公司作出如此决定是出于规避“回避原则”。如果Crowley先生不再是公司高层，这项研究的目的在外人看来就是纯粹的科研。故事到了这里，大家都能猜到结尾，Megan与Patrick在参与这项临床试验后，身体逐渐恢复，虽然不能像正常孩子那般奔跑在阳光下，但身体各项指标已经趋于正常，不再需要机器辅助呼吸。这个故事听起来就像一碗纯正的心灵鸡汤，不添加一点杂质的那种，但这是真实发生在这个地球、这个世界的事情！故事的男主人公就是Amicus公司董事长兼首席执行官John Crowley13。John F. Crowley先生而他当年为研制庞贝氏症药物的公司名为Novazyme，正如电影里所说的那样，这家公司后来被孤儿药领域的“苹果公司”Genzyme（现已并入赛诺菲）收购。Genzyme推出的第一款治疗庞贝氏症的药物Myozyme于2006年正式获得美国FDA的批准上市14！我们不知道John F. Crowley是否如同电影描述那般戏剧性地离开了Genzyme，但我们可以从他的履历中看出，这位曾和时间赛跑的金融人士与医药行业结下了不解之缘。他在离开Genzyme之后的两年后（2005年）又创办了一家罕见病医药公司Amicus15，并且努力开发新一代的庞贝氏症药物16。Amicus公司管线16他曾在2015年受邀来到药明康德上海总部，举办了题为“当药物研发成为个人行为：寻找庞贝氏症的有效治疗方法之旅 （When Drug Research is Personal: The Journey Toward a More Effective Treatment for Pompe Disease）”的学术讲座。John Crowley先生与中国罕见病领域专家、药明康德高管等就国际罕见病领域的最新研发进展，以及合作治疗等相关热点话题进行深入的交流17。如果将John Crowley先生的职业规划划分，那么你一定可以清晰地看到，他的后半生职业生涯与他对孩子的爱、对所有罕见病的关注密不可分。目前全球约有7000种罕见病，然而有治疗药物的罕见病却只有400种左右。但随着人们越来越关注罕见病，以及医学科技的发展，越来越多的罕见病药物正在开发中。结语
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