全球首个详细结果公布！“三亲婴儿” 技术改写遗传命运

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8名受益的“三亲婴儿”

2025年7月16日，一篇题为《Landmark study: three-person IVF leads to eight healthy children》的文章在Nature上公开发表。文章提到，通过“三亲婴儿”技术，研究人员已成功实现线粒体疾病的预防。

所谓“三亲婴儿”技术，也被称为线粒体替代疗法，旨在通过将正常精卵结合形成的受精卵的细胞核移植至健康捐赠者的去核卵细胞中，使后代同时携带父母双方的核DNA与捐赠者的线粒体DNA。

也就是说，通过这种技术诞生的孩子体内其实有来自于一个“父亲”和两个“母亲”的DNA。这也是其被通俗的称为“三亲婴儿”技术的主要原因。但其实部分此技术的研究者对“三亲婴儿”这一名称并不认同，因为来自捐赠者（提供去核卵细胞）的DNA仅占新生儿总体基因的约0.1%。

2015年，英国议会下院投票通过，允许使用线粒体捐赠技术，成为全球首个明确监管该技术的国家。同年10月，相关法规正式生效，使该技术在英国合法化。2017年，英国人类受精与胚胎学管理局（HFEA）向纽卡斯尔生育中心（Newcastle Fertility Centre）颁发首个临床许可，允许其开展线粒体捐赠治疗（MDT）。目前除英国外，澳洲也允许开展该试验。

Nature上的这篇文章具体介绍了澳大利亚墨尔本莫纳什大学（Monash University）的生殖生物学家玛丽·赫伯特（Mary Herbert）和她的团队报告的一项研究。研究中，共有22名带致病线粒体的女性被召集且进行试验，最后7名女性诞下共4名男婴和4女婴（当中包括一对双胞胎），出生时身体均很健康。目前，这些通过“三亲婴儿”技术的孩子已经逐渐长大，年纪介于6个月到两岁多不等。根据研究结果，在其中6名婴儿身上，会导致疾病的变异线粒体DNA数量减少了95%到100%。另外2名婴儿的变异线粒体DNA则减少77%到88%，低于致病范围。

研究人员表示，8名孩童目前都健康，且发育正常。另不良反应也较少见，仅观察到一例肌肉抽搐（已自行消失），一例高血脂和心律不齐（已成功治愈）和1例因尿路感染而导致的发烧。

这是一项里程碑式的研究！

赫伯特博士团队此次公布的研究结果是“三亲婴儿”技术被提出至今披露结果最多的研究。该结果也于近期发表在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上，题为：Mitochondrial Donation and Preimplantation Genetic Testing for mtDNA Disease。

但需要注意的是，该研究并不是目前全球唯一一项。2023年5月，英国媒体也有过三亲婴儿诞生的报道。但当时并未披露更多细节，包括婴儿性别在内的所有信息都处于保密状态，英国人类受精与胚胎学管理局只透露了“截至当年（2023年）4月底，诞生的婴儿人数不少于5名”的信息。

因此，赫伯特博士团队此次公布的这项研究结果引起了很多人的关注。

“这是预防线粒体疾病的一项具有里程碑意义的研究。”哥伦比亚大学干细胞科学家 Dietrich Egli 在看到这项研究后评价道。

但就像其他所有的基因编辑疗法一样，“三亲婴儿”技术自提出至今，也面临着来自伦理质问和安全性担忧的双重困境。

本项研究的联合负责人，纽卡斯尔大学（Newcastle University）儿科神经学家罗伯特·麦克法兰（Robert McFarland）也在发布会上公开表示说：“我们对这些结果持谨慎乐观的态度。”

上文提到，“三亲婴儿”技术的主要逻辑是将受精卵的细胞核转移至捐赠者的无核卵细胞中。但在转移时，致病线粒体真的能被完全剥离吗？因此，“三亲婴儿”技术的一个隐患便是，若微量的致病线粒体与受精卵细胞核一同被转移至捐赠者去核卵细胞中，随着胚胎发育，致病线粒体或会扩增至致病水平。

据赫伯特博士团队报道，此类风险确实存在。详细数据显示，所有8个孩子中，有5个孩子体内几乎没有检测到相关致病性线粒体存在，有3个孩子体内检测到5%~16%的致病性线粒体。这一比例高于赫伯特博士最初的预期水平。

但波特兰俄勒冈健康科学大学的生殖内分泌学家Paula Amato认为，这一比例的致病性线粒体水平还不足以引起疾病。显然他对这项研究仍抱有积极态度。

小结

时至今日，因考虑到伦理问题，除英国和澳洲外，“三亲婴儿”技术在其他国家/地区的仍未被允许进行。

因此，尽管已有初步的结果被公布，但“三亲婴儿”技术领域的数据积累并不算多。该项技术是否真的长期有效，也仍需要更多长期结果提供支持性证据。