光亮你自己，奇迹会发生

这个世界上

没有哪一个生命应该被忽视

没有哪一种病痛应该被淡忘

什么是DMD

杜氏肌营养不良 (Duchenne muscular dystrophy, DMD) 是一种罕见而严重的遗传疾病,随着时间的推移会恶化,导致身体虚弱和肌肉萎缩。这种疾病的发生是由于基因缺陷导致缺乏肌营养不良蛋白,一种有助于保持身体肌肉细胞完整的蛋白质。由于这种遗传缺陷,患有DMD的个体可能会出现行走和跑步困难、频繁跌倒、疲劳、学习障碍/困难、心肌功能受到影响导致的心脏问题,以及由于肺功能减弱而导致的呼吸肌呼吸问题。与DMD相关的肌肉无力症状通常始于儿童时期,通常在3至6岁之间。DMD主要影响男性,在稀有情况下可能影响女性。大约每3300个男孩中就有一个受到这种疾病的影响。随着疾病的发展,可能会出现危及生命的心脏和呼吸系统问题。尽管疾病的严重程度和预期寿命各不相同,但患者通常在20多岁或30多岁时因心脏和/或呼吸衰竭而死于这种疾病。目前该病发病机制尚未阐明且暂无有效治疗方法。

主治医生从文件柜里拿出了一份报纸，上面刊载了2018年第一批国家罕见病目录。那是我第一次看到杜氏肌营养不良（DMD）这几个字。回到家后，我在网上了解到患病孩子的平均寿命只有20岁左右，刚开始认识这个世界和懂事的年纪，可他们却要离开了，这让我心里非常恐惧。

我做梦都没有想过是宸宸会患上DMD，因为以前从来没有听说过，我爸妈至今不承认自己的外孙是罕见病患儿。孩子从学会走路后，从未跑过，也很少说话。上学时，学校拒绝了我们，建议将宸宸送去特殊学校，但我坚持让他上普通学校。有时候走路我需要抱着他，但总是会听到“这么大的孩子为什么还需要妈妈抱？”，虽然有这样的声音，但我依然决心坚持下去。我的孩子虽然行动不便，但他非常努力上学完成作业，我觉得他很了不起！

我希望世界上不再有罕见病，希望有更多相应的医疗投入，以及更多宣传和普及。请不要将这些孩子当成怪物看待，我们需要社会的包容和理解，希望有越来越多的人知道DMD。

我们不奢求立马治愈，但至少能延缓症状，我们希望有药能用！哪怕力量细微，即使我们用不上了，也希望能造福后面小的患者…

 “我是一个六岁七个月大的孩子，我喜欢游泳、打游戏和看电视。但最大的愿望是能治好自己的病，长大了能够打篮球。2022年8月12日，我在北大医院确诊为患有DMD罕见病。从那天起，我开始每天吃激素，妈妈告诉我也许我一辈子都需要依赖这些药物。我不明白激素的意义，但看到妈妈偷偷流泪，我知道我需要坚持吃药。我现在可以跑、跳、上下蹲起来了。”——唐博宇

“当我儿子确诊住院，医生对我说，你住在医院没用的。但我始终不愿意出院，总觉得住在医院就有一丝希望。我们中国人口众多，患者也多，我们DMD父母，就如当年红军长征一样，我们一直捍卫自己孩子。我们不想放弃，我们一直努力希望被看到，被这个世界温柔对待。感谢所有为DMD默默付出的人，能在罕见病中发现我们DMD，研究DMD。需要我们患者发声的时候，我们绝不退缩。希望，所有药企能看到我们的决心。能让中国DMD孩子早日用上药，更或者说，如果说怀孕初期，能够有一个政策（或者技术），像唐氏筛查一样，大家可以提前筛查。这样会提前减少这一类的疾病、避免孩子们来到这个世界匆匆走一遭……”——唐博宇妈妈

小小个子、圆嘟嘟的他，不喜欢被大家称作“小可爱”，因为他似乎明白，这些都和吃的药有关。孩子入学前，我特别焦虑：“老师，我的孩子是DMD杜氏肌营养不良症患者，他跑跳不行，体育课适当动一动就好了……”。后来，老师说小孩上课注意力不集中，爱搞小动作。老师可能也不清楚，他写字不好是因为手部力量不够，他坐姿不端是因为肌肉无力，他膝盖摔破是因为爬楼困难。“希望学校更多关注罕见病小孩，从设施的保证等方面给予更人性化的安排，比如教学楼安装电梯，就会为我们这些患有DMD的小孩减少摔伤的可能”。

他喜欢看书，做科学实验，画画，得过很多金奖。

他还代表学校参加国际象棋比赛，连输了3局都没哭的他，在最后一轮赢回一局，开心的抱着我说：“妈妈，我赢啦！” 。他真是我的骄傲！只要他开心快乐，就让他做自己喜欢的事情，在有限的生命里去发光发热吧！儿子特别向往未来，他说他想当赛车手、想当超人，想有一天挣了钱带着爸爸和我遨游全世界，我特别希望能等到那一天！

我没有其他妈妈勇敢，但现在我也愿意主动站出来，因为我看到有越来越多患病小朋友和家长们通过不断发声和呼吁，才让这个疾病受到社会各界越来越多的关注，我们的孩子才更有希望。有的药已经在国外上市，希望我们也能赶上好时候……

当风吹响十一月的金秋

是我们散发的关注和爱

在同时发生

博腾股份一直秉持社会责任和使命感，希望唤起社会对罕见病的关注。博腾股份的使命是“让好药更早惠及大众”，我们致力于帮助客户开发好药，提高药物的可及性和可负担性。作为医药行业的从业者，我们始终追求这个使命。我们坚信，每一个生命都有其独特的价值，每一种疾病都应该得到重视。罕见病患者需要更多社会关注、公共资源和每个人的爱心与援助。

患者被看见是第一步，患者的需求被看见才是我们的目标。我们为爱奔跑的每一步都将化作能量支持到DMD患者家庭。博腾股份腾益计划愿意与我们的员工、客户以及社会各界热心人士携手并进，共同致力于罕见病的研究和治疗。因为在这个世界上，没有哪个生命应该被忽视，没有哪个病痛应该被遗忘！

就像今年10月30日全球第一位CAR-T细胞疗法治愈的白血病儿童Emily Whitehead在无癌生存11年后，以“大一新生”的身份重回宾夕法尼亚大学开启学习之旅一样，希望和奇迹需要我们一起来努力缔造！

参考资料

[1] FDA news release, (2023), FDA approves first gene therapy for treatment of certain patients with  Duchenne Muscular Dystrophy.