首个用于 CDKL5缺乏症相关癫痫发作治疗的新药泽元安® (加那索龙口服混悬剂)在中国获批

2024年7月16日，元羿生物（Tenacia ）宣布，其授权引进并商业化的泽元安^®加那索龙（Ganaxolone）口服混悬剂，已获得国家药品监督管理局批准，用于治疗2岁及以上细胞周期蛋白依赖性激酶5（CDKL5）缺乏症患者癫痫发作。

这是全球首个也是目前国内唯一获批用于治疗CDKL5缺乏症（或称为“希舞综合征”）患者癫痫发作的药物，将造福于中国患者和家庭，用于治疗严重而罕见的遗传性神经发育性疾病。该口服混悬剂也是首个获美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于这一患者群体的疗法。

泽元安^®（加那索龙口服混悬剂）是一款靶向GABA_A受体的正向别构调节剂¹。该药物由美国Marinus公司研发，并由元羿生物于2022年授权引进中国，是首个获得FDA批准用于CDKL5缺乏症患者群体的疗法，曾获FDA罕见病资格和儿童罕见疾病资格认定。目前该疗法已在美国、欧盟等国家和地区获批，为全球CDKL5缺乏症患者提供了全新的治疗选择，引领 CDKL5缺乏症癫痫发作治疗迈入新时代。

元羿生物首席执行官陈小祥表示：

“CDKL5缺乏症是一种罕见、严重且快速进展的遗传性神经发育性疾病，严重影响患者及其家庭的健康和生活质量。泽元安^®在中国的获批是一个充满希望和意义的里程碑，填补了当前中国CDKL5缺乏症患者未被满足的治疗需求，为众多家庭和生命点燃了全新的希望。”

“神经系统疾病是当前元羿生物重点关注的核心领域之一，存在着巨大的未被满足的治疗需求。加那索龙口服混悬剂是元羿生物第一款商业化产品。未来，元羿生物将继续秉承＇变革神经科学，提升大脑健康＇的信念，携手全球合作伙伴，持续引进、开发更多创新治疗方案，推动全球创新药的可及性；用我们的行动助力健康中国，为广大中国患者和家庭带来健康福祉。”

首个用于 CDKL5缺乏症相关癫痫发作治疗的新药泽元安® (加那索龙口服混悬剂)在中国获批

图：泽元安®加那索龙（Ganaxolone）口服混悬剂

CDKL5缺乏症是由位于X染色体的CDKL5基因功能缺失性突变导致的遗传性神经发育性疾病²。该病特征是发病早，患者多在出生后1-10周发病，癫痫发作难以控制，严重损伤婴幼儿大脑发育与健康。相关癫痫症状伴随患者终生，给患者和家庭带来极大负担。GABA_A是中枢神经抑制性神经递质之一，与焦虑、紧张、抑郁等情绪变化相关。加那索龙同时作用于突触和突触外的GABA_A受体，最大化抑制过度兴奋的神经元，以达到抗癫痫发作效用¹。

目前， CDKL5缺乏症的癫痫发作主要通过传统抗癫痫发作药物、生酮饮食、迷走神经刺激等方法进行对症治疗²。除加那索龙外，目前尚无其他药物获批用于该患者人群的治疗。

在临床试验中，泽元安^®（加那索龙口服混悬剂）显示了其卓越的疗效和良好的安全性。全球III期关键试验主要有效性分析的结果显示，17周的随机双盲安慰剂对照研究中加那索龙组28天主要运动性癫痫发作频率相对于基线的下降百分比为30.7%，显著优于安慰剂组（6.9%）（p=0.0036）³。一项2年长期开放性研究结果显示，使用加那索龙的患者中，30~50%患者癫痫发作频次下降≥50%，近10%的患者实现了3个月内无发作⁴。最常见不良反应为嗜睡及镇静，因不良反应导致停药的发生率低于安慰剂组，长期扩展研究未见新发不良反应，显示了长期使用的有效性和安全性^3-4。

关于泽元安^®加那索龙口服混悬剂

加那索龙（Ganaxolone）是一款靶向GABA_A受体的正向别构调节剂。GABA_A是中枢神经抑制性神经递质之一，与焦虑、紧张、抑郁等情绪变化相关。加那索龙同时作用于突触和突触外的GABA_A受体，最大化抑制过度兴奋的神经元，以达到抗癫痫发作效用¹。

加那索龙口服混悬液目前已在美国、欧盟和中国获批上市，用于治疗CDKL5缺乏症相关癫痫发作。

关于元羿生物

元羿生物科技（上海）有限公司（Tenacia Biotechnology Co.Ltd）是一家处于临床阶段的生物制药公司，由全球领先私募投资公司贝恩投资（Bain Capital）孵化，致力于开发和商业化创新疗法，以解决神经精神疾病领域未被满足的治疗需求。元羿生物由具有丰富行业经验和专业能力的资深专家创建，在生命科学、中枢神经系统、创新药物开发与商业化以及公司组建方面具有丰富经验。公司正在推进一系列全球首创/同类最佳的创新疗法。

关于贝恩投资(Bain Capital)

贝恩投资(Bain Capital)是全球领先的私募投资公司，管理着约1850亿美元的资产，为我们的投资者、团队、企业和社区创造持久的价值。成立于1984年，贝恩投资开创了以咨询为基础的私募股权投资策略，与被投公司的管理团队通力合作，用新的洞识挑战传统思想，建立伟大企业和改善公司运营。我们逐步在其他资产类别中有机地扩展了这种方法，以构建世界上最强大的另类资产平台之一。

参考文献：

1.Reddy DS, Estes WA. Clinical Potential of Neurosteroids for CNS Disorders. Trends Pharmacol Sci. 2016 Jul;37(7):543-561.

2.Amin S, Monaghan M, Aledo-Serrano A, et al. International Consensus Recommendations for the Assessment and Management of Individuals With CDKL5 Deficiency Disorder [J]. Front Neurol, 2022, 13: 874695.

3.Knight EMP, Amin S, Bahi-Buisson N, et al. Safety and efficacy of ganaxolone in patients with CDKL5 deficiency disorder: results from the double-blind phase of a randomised, placebo-controlled, phase 3 trial [J]. Lancet Neurol, 2022, 21(5): 417-427.

4.Olson HE, Amin S, Bahi-Buisson N, et al. Long-term treatment with ganaxolone for seizures associated with cyclin-dependent kinase-like 5 deficiency disorder: Two-year open-label extension follow-up [J]. Epilepsia, 2024, 65(1): 37-45.