BioSpark 专题讨论：从AlphaFold到AlphaMissense：AI预测蛋白质错义变异 | 药时代直播间

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基因组测序技术揭示了人类群体中存在的大量遗传变异。其中，错义变异是能够改变蛋白质氨基酸序列的一种变异。这类变异可分为两类：致病性（能大幅度改变蛋白质的功能）和良性（对蛋白质的功能影响有限）。在人类遗传学领域，发现疾病的根源是一个重要挑战，而对这些错义变异进行高效、准确的分类则至关重要。在目前观察到的400多万个错义突变中，估计只有2%在临床上被归类为致病性或良性。这在一定程度上限制了罕见病的诊断，以及针对潜在遗传原因的临床治疗的开发或应用。

近日，Google DeepMind研究团队基于AlphaFold进一步推出了AI模型AlphaMissense，引起了业界的广泛讨论。与此相关的研究论文”Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense” 刚在Science杂志上发表。研究结果表明，AlphaMissense能够通过利用蛋白质序列数据库和变异结构背景，准确识别导致疾病的错义突变以及未知致病基因。

围绕这一热点话题，BioSpark 特别邀请人工智能研究协会熊墨淼教授以及Arrowhead公司的郭士成博士来展开深度潜水式的讨论。通过精研AlphaMissense的工作原理、优势和局限性，以探寻类似算法在生物医学研究中的应用前景。

本期活动组织：Ethan Xu

活动详情

BioSpark 专题讨论：从AlphaFold到AlphaMissense：AI预测蛋白质错义变异 | 药时代直播间

嘉宾介绍

Momiao Xiong, Ph.D.

熊墨淼，博士，德克萨斯大学公共卫生学院生物统计与数据科学系和人类遗传中心，德州大学休斯顿健康卫生中心和德洲大学安德森癌症研究中心研究生院教授。熊博士于1968年本科毕业于复旦大学数学系计算专业，1993年博士毕业于佐治亚大学统计系。1993年至1995年，熊博士在南加州大学与Michael Waterman一起从事博士后研究。熊博士于2021年退休。退休后与郭士成博士，王平教授創办了非盈利组织人工智能研究学会，旨在通过在线教学普及推广人工智能和组织有共同兴趣的学者从事发展人工智能理论和开发应用研究。感兴趣的研究领域：人工智能，人工意识，大脑和思想解码，类恼超维向量计算，边缘计算，人工智能领域中的统计推断，因果推理和生存分析，智能基因组学和生物信息学。熊教授在生物统计，人类遗传，统计遗传及人工智能等领域已发文章300多篇和出版三部专著。

Shicheng Guo, Ph.D.

郭士成博士，目前是Director of Translational Genetics at Arrowhead Pharmaceuticals. 其team 主要负责重复挖掘群体遗传学数据对siRNA 药物开发的新靶点开发，lead优先级评估及clinical trial的优化。在加入Arrowhead Pharmaceuticals之前，郭博士作为首席科学家（Principal Scientist, Data Science）在强生任职，其团队主要负责利用人类群体遗传学数据及统计遗传学，深度学习等的分析管线的搭建，从而对药物靶点的有效性和安全性评估及临床多组学数据分析以挖掘药物反应生物标记物及入组人群优化。

郭博士在复旦大学获得博士学位,导师是金力教授，之后在德州大学公共卫生学院，UCSD生物工程学院及UW-Madison医学遗传学进行博士进行了博士后训练。郭博士参与发表论文100多篇，是Frontiers in Drug Discovery和Frontiers in Bioinformatics等杂志的副主编。郭博士作为cofounder和熊教授等组建了非盈利组织人工智能研究协会。

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