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基因组测序技术揭示了人类群体中存在的大量遗传变异。其中,错义变异是能够改变蛋白质氨基酸序列的一种变异。这类变异可分为两类:致病性(能大幅度改变蛋白质的功能)和良性(对蛋白质的功能影响有限)。在人类遗传学领域,发现疾病的根源是一个重要挑战,而对这些错义变异进行高效、准确的分类则至关重要。在目前观察到的400多万个错义突变中,估计只有2%在临床上被归类为致病性或良性。这在一定程度上限制了罕见病的诊断,以及针对潜在遗传原因的临床治疗的开发或应用。
本期活动组织:Ethan Xu
活动详情
嘉宾介绍
Momiao Xiong, Ph.D.
Shicheng Guo, Ph.D.
活动直播伙伴
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BioSpark Group成立于2019年8月,是在美国麻省注册的非盈利机构。BioSpark致力于推动生命科学领域的高级人才交流,建立富有合作和互助精神的社群生态环境,实现学术和企业的跨界交流及思想碰撞,从而帮助华人科学家在世界生物医药领域提升领导力、开拓企业家精神及促进科学发现的商业转化。
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封面图来源:123rf
本篇文章来源于微信公众号: 药时代
发布者:haitao.zhao,转载请首先联系contact@drugtimes.cn获得授权