《NEJM》重磅！超11万女性数据确认，这12个基因和乳腺癌发病风险升高密切相关！

作者：上海细胞治疗集团

来源：上海细胞治疗集团

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伴随着国际癌症协会最新的癌症数据而来的，是乳腺癌正式PK掉肺癌成为全球发病率最高的癌症——全球乳腺癌新发病例达到226万例，肺癌为220万例，乳腺癌正式取代肺癌成为全球患病人数最高的癌症。

但是好消息是：和其他癌症相比，乳腺癌的5年生存率并不低，在美国，乳腺癌的5年生存率可以达到90%，成为5年生存率中最高的的5个癌症之一（排在乳腺癌前面的分别是：前列腺癌、甲状腺癌、睾丸癌和黑色素瘤）。

图片来源：ACS官网

乳腺癌之所以可以达到如此高的5年生存率，和乳腺癌的早期诊断有着密切的关系，而基因筛查，就是其中一个很有效的手段。人们第一次从大众新闻上得知这个消息，可能就是安吉丽娜·朱莉在发现存在家族BRCA基因突变时，采取乳腺切除术以降低患乳腺癌的风险的新闻，可以说，肿瘤的易感基因的检测已经成为我们预防和筛选易发生肿瘤人群的一个重要手段。

在2021年2月4日，国际顶级期刊《NEJM》就为我们送来了一个新的福音：除了BRCA基因（包括BRCA1基因和BRCA2基因）之外，通过大样本量的基因检测，再次发现了另外10个和乳腺癌高发密切相关的基因！

图片来源：《NEJM》官网

这项研究一共研究了来自25个国家高达11万3000位女性的基因样本进行大范围的基因检测，而为了更好地确定哪些基因是乳腺癌的易感基因（会导致乳腺癌发病风险升高），研究小组对加入了乳腺癌协会的60466名乳腺癌女性和53461名对照女性的基因数据进行了测序，由此才最终确定了10个基因（包含BRCA1基因和BRCA2基因）——这10个基因的突变和乳腺癌发病风险的升高存在直接的联系。

这12个基因分别为：ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2、PALB2、BARD1、RAD51C、RAD51D、PTEN、NF1、MSH6和TP53基因。

BRCA1基因和BRCA2基因可能是我们最为熟知的乳腺癌的易感基因，而TP53基因则是我们常说的抑癌基因，它和超过50%以上的癌症发病风险升高都有关，而剩下的9个则可以指导帮助我们发现那些尚未发生癌症、但是已经是潜在威胁中的女性。

当然这里面的排序也不是随便排的，研究发现ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因和较高的乳腺癌发病风险有关，而BARD1、RAD51C、RAD51D、PTEN、NF1、MSH6和TP53基因则是中等风险。而且在研究中也发现了一个有趣的现象：

伴随着年龄增加，不同基因的影响也在不断地变化，BRCA1，BRCA2，CHEK2，PALB2，PTEN和TP53这6个基因也会随着年龄的增长发病风险趋于平缓，当然这也提醒我们年轻的女性需要对这几个基因检测更为上心一些。

不同的基因也和乳腺癌的亚型有着密切的关系，比如雌激素受体（ER）阴性乳腺癌的发病率就和BARD1、BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C和RAD51D这6个基因相关度更高；而雌激素受体（ER）阳性乳腺癌则和ATM和CHEK2基因相关。

对于癌症来说，早预防、早发现、早诊断往往就意味着更高的存活率。近些年来，新的检测技术的提升也在不断提高癌症早诊的概率，易感基因检测、ct DNA/CTC检测等多种新的癌症早筛技术都在蓬勃发展，帮助我们更早发现癌症发生的痕迹。