美国食品药品监督管理局（FDA）近日提出了一项针对超罕见遗传疾病药物和生物制剂的新审查流程。该流程允许使用单臂试验结合其他支持性数据作为关键证据，旨在简化针对特定遗传缺陷的药物审批。这一提议由FDA下属的CDER和CBER提出，基于2023年的草案指南。
新流程名为罕见病证据原则（Rare Disease Evidence Principles，RDEP），适用于影响少于1000名美国人的超罕见病状，且无足够替代疗法的情况。研究药物必须针对纠正或替换疾病的特定遗传缺陷。此外，CDER和CBER还将考虑适当的外部对照或自然史研究提供的确认性证据。
FDA局长Marty Makary强调，这一原则确保了FDA与新药研发单位在现有权限内对灵活、常识性方法的一致性，并纳入确认性证据，为赞助商提供了一条明确、严格的路径，以将安全有效的治疗带给最需要的患者。这一新流程有望加速超罕见病治疗药物的研发和审批进程。
